Méthode généalogique Étudier le pedigree

L'étude du pedigree est réalisée par une personne avectemps anciens. Dans les 18-19 siècles, l'analyse de la pathologie humaine (morbidité) a été largement utilisée. Ainsi, la méthode généalogique d'investigation a commencé à se former. Par la suite, il y a eu une amélioration à la fois dans la ligne de compilation des pedigrees et dans la recherche d'options pour l'analyse statistique des données disponibles.

La méthode clinique-généalogique est une méthodel'étude des pedigrees, dont l'utilisation permet de tracer la distribution de la pathologie dans la famille ou la famille, tout en indiquant le type de relations connexes entre leurs membres.

Cette option est considérée comme universelle. La méthode généalogique est largement utilisée pour résoudre des problèmes théoriques. En particulier, cette méthode de recherche est utilisée lorsque:

- établir le caractère de l'hérédité dans le trait;

- déterminer le type d'hérédité de la maladie ou du trait;

- évaluation de la pénétrance (fréquence de manifestation) du gène;

- l'analyse du processus de cartographie (détermination de la position du gène par rapport aux autres sur le chromosome) et de la liaison des gènes;

- étude de l'intensité du processus de mutation;

- déchiffrer les mécanismes sur lesquels repose l'interaction des gènes.

En médecine moderne, on en sait assezun grand nombre de pathologies génétiques. C'est pourquoi un programme a été développé pour étudier chaque femme enceinte pour six maladies héréditaires. Ils comprennent:

- la phénylcétonurie;

- Le syndrome de Down

- l'hypothyroïdie congénitale;

- syndrome androgénital;

- la galactosémie;

fibrose kystique.

La méthode généalogique peut être dans certainscas de la seule façon, lors de l'utilisation de laquelle vous pouvez déterminer le type d'héritage de la maladie dans la famille, découvrir la nature de la pathologie, évaluer le pronostic de la maladie, faire un diagnostic différencié avec d'autres maladies héréditaires. En outre, l'utilisation de cette option de recherche permet de calculer la probabilité de naissance d'enfants malades, ainsi que de sélectionner des mesures appropriées et appropriées pour le diagnostic prénatal, la prévention, le traitement, l'adaptation et la réadaptation.

La méthode généalogique implique la compilation d'une généalogie et sa représentation graphique.

Au cours de ces activités,des informations sur le candidat (un individu dont l'étude est prise en charge par un spécialiste) et sa famille. En règle générale, des études sont menées avec le patient ou le porteur du caractère à l'étude. Cependant, la méthode généalogique peut être utilisée non seulement en médecine.

Dans une paire d'enfants de parents sont appelés frères et sœurs (frères et sœurs). S'il n'y a qu'un seul parent - un demi-frères et sœurs. Ils peuvent être consanguins (père commun) ou de l'utérus (mère générale).

En règle générale, compilation d'un pedigreeest réalisée dans le but d'étudier plusieurs (ou une) maladies (signes). La quantité d'informations peut dépendre du nombre de générations qui y sont impliquées (le pedigree).

L'analyse de l'information obtenue suppose le compte d'un certain nombre de caractéristiques lors de la révélation des types d'héritage.

Par exemple, un type autosomique dominantindique la détection fréquente du trait dans le pedigree (dans presque chaque génération), chez les garçons et les filles. La présence d'un trait chez l'un des parents contribue à son apparition chez la moitié ou la totalité de la progéniture.

Lors de la composition des pedigrees, chaque génération devrait être située sur son horizontale ou son rayon. La numérotation des générations est effectuée par Roman, et les membres de la famille - par des chiffres arabes.

S'il y a plusieurs maladies héréditaires dans la famille, sans rapport les unes avec les autres, pour chaque pathologie, le pedigree est compilé séparément.