Amyotrophie spinale: étiologie, symptômes et diagnostic

Pour la première fois, l'amyotrophie spinale a été décrite dans 19siècle (en 1891 - Verdnig et en 1893 - Goffman). Toute une maladie rare qui survient chez une personne de 100 000. La maladie se réfère à des affections génétiques et se caractérise par la défaite du tissu musculaire. Ces processus sont associés à des processus de dégénérescence dans les neurones des cornes antérieures de la moelle épinière, ainsi que dans les noyaux moteurs du tronc cérébral. En règle générale, les premiers signes de la pathologie se manifestent dans l'enfance ou l'enfance. Les symptômes dépendent du type de la maladie et peuvent se manifester sous forme d'hypotension, d'hypoflexie, de dysfonctionnement de la succion, de respiration et de déglutition; dans les cas graves, cette pathologie a un résultat létal. Afin d'établir un diagnostic, il est nécessaire de subir un test génétique.

Amyotrophie spinale: symptômes

L'image clinique dépendra du typemaladie. Le modèle histologique dans les muscles, typique de l'amyotrophie neurogène (causée par les lésions des cellules nerveuses et des tissus) est le voisinage des myocytes sains et affectés. Peut-être le symptôme principal de la maladie est la faiblesse croissante et l'atrophie de la fibre musculaire. Primax parties proximales des extrémités sont touchées tout d'abord. Avec le développement de la maladie, d'autres groupes musculaires sont progressivement impliqués dans le processus. Souvent, les patients peuvent observer des contractions musculaires. Les signes typiques de la pathologie sont la cyphoscoliose, la contracture musculaire et les troubles respiratoires, qui sont associés à l'implication des muscles intercostaux. Sur le radiogramme, l'amincissement des os longs (humérus, fémoral, etc.) est souvent révélé.

La maladie de Verdnig-Hoffmann du premier typese manifeste à un âge précoce de six mois. Pendant cette période, l'enfant est enregistré une hypotension musculaire, une hyporéflexie et une fasciculation de la langue. Une caractéristique de ce type de maladie est la difficulté à avaler (dysphagie), à ​​sucer et à respirer. L'asphyxie dans 95% des cas est la cause de décès d'enfants jusqu'à l'âge d'un an. Par les quatre années de 100% de décès.

L'amyotrophie spinale du second type se manifeste dans3-15 mois de vie. Lors de l'examen d'un enfant, il n'y a pas de réflexes tendineux profonds, la dysphagie est possible. La plupart des enfants ne peuvent pas ramper et marcher, moins de 25% peuvent s'asseoir. Souvent, la maladie se termine par un décès.

Amyotrophie spinale du troisième type, ou maladieKugelberg-Welander, en règle générale, est enregistré à l'âge de 15 mois à 19 ans. La clinique, comme dans le type I, mais la maladie progresse plus lentement, avec une espérance de vie plus longue. La faiblesse et la perte de poids commencent avec le quadriceps fémoral et les fléchisseurs, avec le temps les signes les plus prononcés apparaissent sur les jambes. Un peu plus tard, les mains sont émerveillées.

L'amyotrophie spinale du quatrième type peuthéréditaire, la maladie se manifeste chez les adultes âgés de 30 à 60 ans. Il est caractérisé par la faiblesse, la perte de poids des muscles. Cette forme est très difficile à différencier de la sclérose latérale amyotrophique.

Amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmannest diagnostiqué avec EMG (déterminer la vitesse de la conduction nerveuse, procéder à un examen des muscles qui sont innervés par les nerfs crâniens). Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer des tests génétiques, qui révèlent l'étiologie de la mutation dans 95% des cas. Des méthodes de diagnostic supplémentaires incluent la biopsie musculaire, l'activité enzymatique (aldolase, créatine kinase).

Le traitement spécifique de cette maladie n'est pasexiste. Afin de prévenir le développement de contractures et de scolioses, la kinésithérapie et le corset sont prescrits. Les adaptations orthopédiques spéciales permettent au patient de manger, d'écrire ou de travailler à l'ordinateur lui-même.