Le phénomène Bombay est quoi?

Le corps humain est célèbre pour son unicité. En raison des diverses mutations qui se produisent quotidiennement dans notre corps, nous devenons individuels, car certains des signes que nous acquérons sont significativement différents de ceux des facteurs externes et internes d'autres personnes. Cela concerne les groupes sanguins.

Habituellement, il est habituel de le subdiviser en 4 types. Cependant, il est extrêmement rare, mais il se produit qu'une personne qui doit avoir un groupe sanguin (en raison des caractéristiques génétiques des parents) a un complètement différent, spécifique. Un paradoxe similaire s'appelle le "phénomène de Bombay".

Qu'est-ce que c'est?

Par ce terme, nous entendons une mutation héréditaire. Il se produit extrêmement rarement - jusqu'à 1 cas par dix millions de personnes. Le phénomène de Bombay tire son nom de la ville indienne de Bombay.

En Inde il y a un règlement, chez les gensqui est assez commun groupe sanguin "chimérique". Cela signifie que dans la détermination des antigènes érythrocytaires par des méthodes standard, le résultat montre, par exemple, le deuxième groupe, bien qu'en fait, en raison de la mutation chez l'homme est le premier.

Ceci est dû à la formation chez l'hommepaires de gènes récessifs N. Normalement, si une personne - hétérozygotes pour ce gène, le signe ne semble pas, un allèle récessif ne peut pas remplir sa fonction. En raison d'une combinaison incorrecte des chromosomes parentaux, une paire récessive de gènes est formée, et le phénomène de Bombay a lieu.

Comment ça se développe?

Histoire du phénomène

Un phénomène similaire a été décrit dans de nombreuses publications médicales, mais pratiquement jusqu'au milieu du 20ème siècle, personne ne savait pourquoi cela se produisait.

Ce paradoxe a été découvert en Inde en 1952. Le médecin, réalisant l'étude, a remarqué que les parents avaient des groupes sanguins (le père avait le premier et la mère le deuxième), et l'enfant né avait un troisième.

Intéressé par ce phénomène, le médecin a pupour déterminer que l'organisme du père était en mesure de changer en quelque sorte, ce qui a permis de croire qu'il avait le premier groupe. La modification même s'est produite en raison de l'absence d'enzyme, ce qui permet de synthétiser la protéine désirée, ce qui aiderait à déterminer l'antigène nécessaire. Cependant, s'il n'y avait pas d'enzyme, le groupe n'a pas pu être déterminé correctement.

Le phénomène chez les représentants de la race Caucasoid est assez rare. Un peu plus souvent, il est possible de trouver des porteurs de "sang de Bombay" en Inde.

Les théories de l'origine du sang de Bombay

L'une des principales théories de l'émergence d'unle groupe sanguin est une mutation chromosomique. Par exemple, chez une personne avec un quatrième groupe sanguin, la recombinaison des allèles sur les chromosomes est possible. Les gènes responsables de l'hérédité du groupe sanguin peuvent se déplacer comme suit: les gènes A et B sont dans le même gamète (l'individu subséquent peut recevoir n'importe quel groupe excepté le premier) et l'autre gamète ne porte pas les gènes responsables du groupe sanguin . Dans ce cas, il est possible d'hériter des gamètes sans antigènes.

Le seul obstacle à sa propagationIl est que beaucoup de ces gamètes meurent sans même se livrer à embryogenèse. Cependant, peut-être, certains survivent, et qui favorise ensuite la formation du sang Bombay.

Il est également possible de perturber la distribution des gènes au stade zygote ou embryon (à la suite d'un trouble de l'alimentation maternelle ou d'une consommation excessive d'alcool).

Le mécanisme de développement de cet état

Comme il a été dit, tout dépend des gènes.

Le génotype humain (la totalité de tous ses gènes) dépend directement du parent, ou plutôt, des signes transmis par les parents aux enfants.

Si la composition des antigènes est plus profonde,Notez que le groupe sanguin est hérité des deux parents. Par exemple, si l'un d'entre eux a le premier et l'autre en a un second, l'enfant n'aura qu'un seul de ces groupes. Si un phénomène Bombay se développe, tout se passe un peu différemment:

• Le second groupe sanguin est contrôlé par le gène a, responsable de la synthèse d'un antigène spécial - A. Le premier, ou zéro, n'a pas de gènes spécifiques.
• La synthèse de l'antigène A est due à l'action du site du chromosome H, responsable de la différenciation.
• S'il y a une défaillance dans le système de cette sectionADN, alors les antigènes ne peuvent pas correctement se différencier, en raison de ce qu'un enfant peut obtenir de l'antigène parent A, et le second dans la paire de génotypes l'allèle ne peut pas être déterminé (conditionnellement il est appelé nn). Ce couple récessif supprime l'action du site A, à la suite de laquelle l'enfant a le premier groupe.

Si nous généralisons tout, il s'avère que le processus principal qui détermine le phénomène de Bombay est une épistasie récessive.

Interaction non allélique

Comme cela a été dit, la base pour le développement de la Bombayphénomène est l'interaction non-allélique des gènes - épistasie. Ce type d'hérédité se distingue par le fait qu'un gène supprime l'action d'un autre, même si l'allèle supprimé est dominant.

La base génétique de ce qui se développePhénomène de Bombay - épistasie. La particularité de ce type d'hérédité est que le gène épistatique récessif est plus fort que celui d'un gène hypostatique, mais il détermine le groupe sanguin. Par conséquent, le gène inhibiteur, qui provoque la suppression, n'est pas capable de former un quelconque caractère. Pour cette raison, un enfant avec un groupe sanguin "non" est né.

Une telle interaction est génétiquement conditionnée,il est donc possible de détecter la présence d'un allèle récessif chez l'un des parents. Affecter le développement de ce groupe de sang, beaucoup moins de changement, c'est impossible. Par conséquent, ceux qui ont un phénomène de Bombay, la routine quotidienne dicte des règles, observant lesquelles, ces personnes seront en mesure de vivre normalement et ne pas avoir peur pour leur santé.

Caractéristiques de la vie des personnes atteintes de cette mutation

En général, les personnes transportant du sang Bombay ne le font pasdiffèrent des habituels. Cependant, des problèmes surviennent lorsqu'une transfusion est requise (une opération sérieuse, un accident ou une maladie du système sanguin). En raison de la composition antigénique particulière de ces personnes, elles ne peuvent pas être transfusées avec un autre sang, à l'exception des bombes. Particulièrement souvent de telles erreurs se produisent dans des situations extrêmes, quand il n'y a pas de temps pour étudier complètement l'analyse des globules rouges du patient.

Le test montrera, par exemple, le deuxième groupe. Si le sang de ce groupe est transfusé au patient, une hémolyse intravasculaire peut se développer, entraînant une issue fatale. C'est à cause de cette incompatibilité des antigènes que le patient n'a besoin que du sang de Bombay, nécessairement avec le même rhésus que le sien.

Ces personnes sont contraintes à partir de 18 ans de préserverpropre sang, de sorte que plus tard, il y a quelque chose à verser en cas de besoin. Il n'y a pas d'autres caractéristiques dans le corps de ces personnes. Ainsi, on peut dire que le phénomène de Bombay est un «style de vie», pas une maladie. Vous pouvez vivre avec, mais vous devez vous souvenir de votre "unicité".

Problèmes de paternité

Le phénomène de Bombay est un "orage de mariage". Le principal problème est que, pour déterminer la paternité sans études spéciales, il est impossible de prouver l'existence d'un phénomène.

Si soudainement quelqu'un a décidé de clarifier la relation, alorsassurez-vous de l'informer qu'une mutation est possible. Le test de coïncidence génétique dans ce cas devrait être effectué plus largement, avec l'étude de la composition antigénique du sang et des globules rouges. Sinon, la mère de l'enfant court le risque d'être laissée seule, sans son mari.

Ce phénomène ne peut être prouvé qu'avecaider les tests génétiques et déterminer le type d'héritage du groupe sanguin. L'étude est plutôt coûteuse et pas couramment utilisée actuellement. Par conséquent, la naissance d'un enfant avec un groupe sanguin différent devrait immédiatement suspecter le phénomène de Bombay. La tâche n'est pas facile, car des dizaines de personnes le savent.

Le sang de Bombay et sa présence actuelle

Comme on l'a dit, les gens avec du sang de Bombaysont rares. Chez les représentants de la race Caucasoid, ce type de sang est pratiquement introuvable; chez les Hindous, ce sang est plus commun (en moyenne, les Européens ont la présence de ce sang - un cas pour 10 millions de personnes). Il existe une théorie selon laquelle ce phénomène se développe en raison des caractéristiques nationales et religieuses des hindous.

Tout le monde sait qu'en Inde, la vache est sacréeles animaux et leur viande ne peuvent pas être consommés. Peut-être en raison du fait que le boeuf contient certains antigènes qui peuvent causer des changements dans le code génétique, le sang Bombay apparaît souvent. De nombreux Européens mangent du boeuf, qui est une condition sine qua non à l'émergence de la théorie de la suppression du gène récessif antigène epistatic.

Peut-être, les conditions climatiques influencent également, mais cette théorie n'est pas étudiée à l'heure actuelle, donc il n'y a aucune preuve pour sa justification.

L'importance du sang de Bombay

Malheureusement, sur le sang de Bombay dans le présentpeu ont entendu l'heure. Ce phénomène n'est connu que des hématologues et des scientifiques travaillant dans le domaine du génie génétique. Seulement, ils connaissent le phénomène de Bombay, ce qu'il est, comment il se manifeste et ce qui doit être fait quand il est révélé. Cependant, la cause exacte de ce phénomène n'a pas encore été identifiée.

Si on regarde du point de vue de l'évolution, alorsLe sang de Bombay est un facteur défavorable. Beaucoup de gens pour survivre exigent parfois une transfusion ou une substitution. En présence du sang de Bombay, la difficulté réside dans l'impossibilité de le remplacer par du sang d'un autre type. Pour cette raison, les résultats mortels se développent souvent chez ces personnes.

Si vous regardez le problème de l'autre côté, alors,il est possible que le sang de Bombay soit plus parfait que le sang avec une composition antigénique standard. Ses propriétés n'ont pas été entièrement explorées, il est donc impossible de dire ce qu'est le phénomène de Bombay - une malédiction ou un cadeau.