Le syndrome de Gilbert. Son diagnostic, ses conséquences

Syndrome de Gilbert, quelle est cette maladie? Le syndrome de Gilber est la variante clinique la plus bénigne de l'hyperbilirubinémie fonctionnelle. Cette maladie parle de la mutation du gène UGT1A1. A cause de cela, une enzyme UDF est codée. Le syndrome de Gilbert est caractérisé par ce qui suit:

1. Augmentation du contenu de la bilurbine dans le sang
2. Insuffisance partielle de la glucuronyl transférase
3. Manque de changement du foie
4. Réduction de la bilirubine élevée due à l'action du phénobarbital

Pour la première fois le syndrome de Gilbert a été découvert en 1901Les médecins français Gilbert Nicolas Augustin et Lereboullet P. Ils ont identifié le syndrome comme «cholémie familiale». Après cela, plusieurs noms ont été suggérés, mais réglés sur le syndrome de Gilbert. Ce syndrome est souvent retrouvé chez les hommes âgés de 25 à 30 ans.

Les symptômes caractéristiques de la maladie

Il y a une fatigue rapide chez une personne,hypochondrie droite surgissent coliques. La principale manifestation du syndrome est la nervosité et la couleur de la peau colorée. Il arrive aussi que la jaunisse ne soit pas perceptible, et une personne apprend la maladie seulement après que l'examen biochimique de l'organisme soit passé. Il existe deux types de maladie: épisodique et chronique. Si une personne surcharge physiquement son corps, alors la jaunisse peut se manifester. En outre, l'abus d'alcool, le jeûne peut être un "début" pour le développement de la maladie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert.

La bilubirine générale pendant cette maladie peutêtre au niveau de 21-51 μmol / l, avec la possibilité d'élever le niveau à 85-130 μmol / l. Pour détecter cette maladie, vous devez subir un diagnostic spécial. Cela peut être de plusieurs sortes.

1. Échantillon avec la famine. Fondamentalement, un régime hypocalorique est utilisé, moins souvent - à jeun pendant 48 heures. En même temps, la concentration de bilirubine dans le sang augmente.
2. Échantillon avec du phénobarbital. L'utilisation de ce médicament conduit à la stimulation de l'activité de l'enzyme glucuronyltransférase, à la suite de laquelle le taux de bilirubine diminue.

Traitement de la maladie

Il n'y a pas de traitement spécial, fondamentalement, non,parce que c'est une caractéristique du corps, pas une maladie. Juste un patient est contre-indiqué dans les charges excessives, il doit adhérer à un régime spécial. Les boissons alcoolisées pour une telle personne devraient être interdites, parce que leur utilisation peut conduire au développement de la maladie. Mais il est bon de rappeler que dans les cas de syndrome de Gilbert, vous ne devriez pas abandonner les vaccinations. Pendant le renforcement de la jaunisse, les médecins prescrivent un certain régime, prescrire une thérapie de la vitamine.

Les conséquences du syndrome de Gilbert

Ceux qui ont le syndrome de Gilbert s'intéressent àconséquences, ainsi que la façon dont la maladie affecte le foie. Certains peuvent ne pas avoir de conséquences du tout, mais il est préférable de faire des ultrasons du foie, ainsi que de passer un test sanguin pour la bilirubine. Pour que le foie reste intact lors de la détection du syndrome de Gilbert, il est nécessaire de suivre un régime, et aussi de se limiter à l'effort physique. Parfois, les conséquences de cette maladie peuvent se manifester comme une hépatose pigmentaire transitoire. En général, de tels effets sont observés chez les hommes. Par conséquent, les hommes qui souffrent du syndrome doivent surveiller leur santé.

Quelles sont les prédictions du patient?

Cette maladie peut être considérée comme une variante de la norme. Ces personnes sont considérées comme étant en bonne santé, d'autant plus qu'elles n'ont pas besoin d'un traitement spécial. Malgré le fait que l'hyperbilirubinémie peut persister à vie, le syndrome de Gilbert ne conduit pas à la mort. Il existe une possibilité de développement de troubles psychosomatiques, ainsi que la lithiase biliaire. Les conséquences de cette maladie peuvent ne pas apparaître avant l'âge de 20 ans, mais accompagner la personne toujours, d'autant plus que le facteur héréditaire peut agir. La chose la plus importante est que cette maladie n'affecte pas particulièrement la vie d'une personne.