Maladies génétiques
Des mutations pathologiques du niveau génétique, héritées, caractérisent la maladie génétique de l'homme.
Les scientifiques ont déterminé que le sexe d'un individu est déterminéensemble de chromosomes. Chaque personne normale a deux chromosomes X et Y. Pendant la grossesse, à partir des parents, le bébé est transféré sur un chromosome, qui forment une paire: XY est un garçon, XX est une fille. La mère confère au fœtus uniquement le chromosome X. Le père peut donner au futur héritier un des deux chromosomes, ce qui déterminera le sexe de ce dernier.
En étudiant l'infertilité masculine, les scientifiques ont montré un intérêt accru pour le chromosome U. Une connexion a été trouvée entre l'infertilité et la mutation fœtale. Des réactions irréversibles se produisent sur le chromosome Y.
Les maladies génétiques sont un facteur de risque d'apparition d'azoospermie, causée par une mutation du chromosome Y.
Les maladies génétiques sont connues depuis longtemps. La raison de leur apparition est devenue évidente avec l'avènement de la possibilité de mener des recherches au niveau génétique. Certaines maladies, par exemple, la daltonisme, sont transmises avec le chromosome féminin. Seuls les hommes peuvent être malades.
Retard mental et sous-développement aussiest causée par des mutations génétiques. Sûrement, beaucoup ont entendu parler du syndrome de Down, de la chorée de Huntington ou de l'autisme. Une personne peut tomber malade dans la tranche d'âge de trente à cinquante ans seulement avec la chorée de Huntington. Les maladies mentionnées ci-dessus peuvent envahir la vie dès la naissance.
Certaines substances qui ne sont pas digéréesl'organisme des enfants, contribuent au développement des maladies. Les maladies génétiques rares, causées par exemple par un apport insuffisant en glucose ou en protéines, peuvent causer de graves dommages à la santé d'une petite personne. Par conséquent, il est nécessaire de faire un menu pour enfants avec un soin particulier.
La médecine moderne peut identifierLa fibrose kystique est déjà au niveau prénatal. Cette opportunité est devenue disponible grâce à des tests cliniques et chimiques sur l'analyse de sept paires de chromosomes, ainsi que dans la recherche de gènes mutants. Ce diagnostic est d'une importance exceptionnelle pour les couples qui veulent avoir des enfants.
Maladies génétiques multifactoriellessont causés par une prédisposition au niveau du gène. Ce groupe comprend les pathologies de nature cardiovasculaire et neuro-dégénérative, la pharmacogénomique et l'oncologie.
Une femme qui souffre d'une maladie génétique devrait être sous contrôle spécial non seulement pendant sa grossesse, mais aussi avant et après. La maladie peut s'aggraver en raison de la grossesse.
Les médecins sont capables d'effectuer la correction génétique de l'embryon. Cela permet de rediriger les manifestations défectueuses du gène qui causent le syndrome de Menkes, ainsi que les maladies causées par la rupture de l'épissage.
Le diagnostic peut empêcher beaucoupmaladies génétiques. C'est une excellente nouvelle pour tous les futurs parents. Le diagnostic génétique et le génotypage sont réalisés sur un équipement spécial à la fine pointe de la technologie utilisant des méthodes de biologie moléculaire. L'ordinateur saute les résultats grâce à un programme spécial. Les nouvelles technologies nous permettent de mener une base de génotypage, en effectuant une analyse comparative des résultats.
Les mutations d'importance médicale, ou les polymorphismes nucléotidiques, sont collectées dans une base de données séparée, et les polymorphismes les plus informatifs sont compilés par groupes.
Les maladies génétiques sont déterminées le plus souvent par PCR et spectrométrie de masse. L'ADN humain est analysé.
La médecine moderne analyse cent cinquante mutations génétiques simultanément. L'analyse ne dure que quelques heures.
Le travail sur le thème du clonage ouvre de nouveaux horizons pour la science et la médecine.
