Maladies héréditaires - mutations de gènes humains
Les maladies héréditaires ont une étiologiefacteur sous la forme de mutations, qui sont non seulement la cause d'anomalies, mais affectent également leur pathogenèse. Dans ces cas, il y a une prédisposition héréditaire.
Les mutations héréditaires sont divisées en gènes etmaladies chromosomiques. Les premiers sont transmis sans modification au cours des générations, ce qui est dû au gène muté, et leur pathogenèse a un lien avec les produits primaires des gènes (structure anormale, absence d'enzymes ou de protéines).
Maladie héréditaire chromosomiquesont classés par le type de mutations pour les syndromes, qui sont provoquées par des restructurations numériques (aneuploïdie, polyploïdie) et structurelles (duplications, translocations, inversions, délétions). Il existe également une division en maladies mono- et polygéniques. Ces derniers sont souvent dus à une prédisposition héréditaire.
Un autre groupe est les déviations qui se produisent lorsque le fœtus et la mère sont incompatibles avec les anticorps. Un exemple est la maladie hémolytique des nouveau-nés.
Les maladies héréditaires humaines sont largement liéesavec l'état des parents sur la lignée maternelle. Donc, si une mère a eu un cancer du sein, il y a une forte probabilité de collision avec un problème similaire. Et en présence d'un proche parent avec ce diagnostic, la probabilité de la maladie est doublée. Si une personne est à risque, il est recommandé de faire des mammographies chaque année. On pense que le cancer du sein provoque des gènes mutés transmis par la mère ou le père. Si les gènes fonctionnent normalement, les cellules de la glande mammaire se développent favorablement, et s'il y a des violations, le cancer du sein peut commencer.
Si une mère à un âge vénérable a cassé un os àune petite chute ou est devenue plus faible, puis il y a l'ostéoporose. Ses enfants ont un risque élevé de la même maladie. De telles maladies héréditaires sont très courantes dans les familles. Une personne n'est pas capable d'influencer ses gènes et d'éliminer divers facteurs de risque (âge, sexe). Cependant, il existe des façons de garder les os en santé et de réduire les risques. Pour ce faire, vous devez suivre un régime enrichi en vitamine D et en calcium, faire de l'exercice, exclure le tabac et l'alcool.
Les maladies du coeur sont considéréesprincipalement masculin. Cependant, ils sont la principale cause de mortalité féminine et sont héréditaires. La pression artérielle élevée (hypertension), le cholestérol et le diabète sont les principaux facteurs de risque qui entraînent une maladie cardiaque et ont une prédisposition génétique. Réduire la probabilité d'une maladie, adhérer à un style de vie sain et contrôler l'impact du stress. Pour maîtriser la maladie, il est nécessaire de subir des examens médicaux réguliers.
La dépression appartient également à la catégorie desmaladie humaine héréditaire. Son développement est influencé par les gènes, la composition hormonale, le déséquilibre chimique du cerveau, la présence d'événements stressants. Si les parents ont souffert de cette maladie, les enfants ont aussi la même tendance. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie, vous devez surveiller les changements d'humeur, afin de considérer le problème rapidement et de prendre le traitement.
Maladies héréditaires auto-immunes dans le principaln'affectent que les femmes et se transmettent de mère en fille. Si le parent était atteint de polyarthrite rhumatoïde, de diabète sucré insulino-dépendant ou d'une autre maladie auto-immune, il existe une forte probabilité de transmission à la génération suivante. Ces troubles ne sont pas nécessairement liés à la même maladie. Par exemple, un membre de la famille développe une maladie du gluten, tandis que l'autre souffre de sclérose en plaques.
